Se um dos seus pais, irmãos ou outros familiares próximos recebeu o diagnóstico de degeneração macular relacionada à idade (DMRI), é natural se perguntar se você também poderá desenvolver a doença. A genética influencia o risco de DMRI, mas isso não significa que a condição seja necessariamente transmitida de pais para filhos. Seu desenvolvimento está relacionado a uma combinação de fatores hereditários, envelhecimento, hábitos de vida e condições de saúde. Conhecer esses fatores e realizar o acompanhamento oftalmológico correto com um retinólogo contribui para identificar alterações precocemente e orientar os cuidados com a saúde dos olhos.
O que é?
A DMRI é uma doença que afeta a mácula, uma pequena região localizada no centro da retina, responsável pela visão central nítida. É essa parte dos olhos que permite realizar atividades como ler, dirigir, reconhecer rostos e perceber pequenos detalhes. Ela ocorre principalmente em pessoas com mais de 50 anos e pode comprometer progressivamente a visão central, embora a visão periférica geralmente seja preservada. Existem 2 formas principais da doença:
– DMRI seca: é a forma mais comum e envolve alterações progressivas nas estruturas da mácula. Pode evoluir lentamente e, nos estágios avançados, causar atrofia irreversível.
– DMRI úmida (exsudativa): ocorre quando surgem vasos sanguíneos anormais sob a retina, capazes de provocar vazamentos de líquido ou sangue. Pode causar alterações visuais mais rápidas e exige tratamento imediato.
Quais são os sinais e sintomas?
Nos estágios iniciais, a DMRI pode não apresentar nenhum sintoma. Por isso, algumas pessoas descobrem alterações na mácula durante exames oftalmológicos de rotina. À medida que a doença progride, podem surgir:
– Visão embaçada e dificuldade para a leitura.
– Linhas retas parecendo tortas ou onduladas.
– Manchas escuras ou áreas sem visão no centro do campo visual.
– Dificuldade para reconhecer rostos.
– Necessidade de mais luz para realizar determinadas atividades.
Esses sintomas não são exclusivos da DMRI e também podem ocorrer em outras doenças oculares. Portanto, o diagnóstico depende de uma avaliação realizada por um oftalmologista. A percepção de qualquer mudança na visão central deve motivar uma consulta com o especialista em retina, especialmente em pessoas com histórico familiar de degeneração macular.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da DMRI pode ser realizado pelo oftalmologista geral. Entretanto, casos iniciais e com visão ainda normal podem exigir a experiência de um retinólogo que, a partir da avaliação dos sintomas, do histórico clínico e familiar e de exames, poderá realizar o diagnóstico precoce. Durante a consulta, o especialista pode realizar diferentes avaliações, incluindo:
– Mapeamento de retina: permite observar toda a retina e identificar características da DMRI como depósitos chamados drusas e modificações na pigmentação da mácula.
– Tomografia de coerência óptica (OCT): exame de imagem não invasivo que produz imagens detalhadas das camadas da retina, auxiliando na identificação de alterações estruturais, acúmulo de líquido e sinais de progressão da doença.
– Angio-tomografia de coerência óptica (OCT-A): fornece as imagens do OCT e, ainda, evidencia alterações vasculares da mácula, como neovasos sub-retinianos.
– Angiografia fluoresceínica: avalia os vasos sanguíneos de toda a retina e investigar a presença de vasos anormais.
– Teste de Amsler: auto-exame que utiliza uma imagem formada por linhas retas para identificar possíveis distorções na visão central. Pode auxiliar no acompanhamento domiciliar.
Pessoas com histórico familiar de DMRI devem informar essa condição ao oftalmologista, mesmo que não apresentem sintomas. Embora existam testes genéticos capazes de identificar variantes associadas à doença, eles não são recomendados rotineiramente para prever o desenvolvimento da DMRI, pois seus resultados não determinam com segurança quem terá a condição nem orientam, atualmente, as principais decisões de prevenção e tratamento.
Como funciona o tratamento?
O tratamento da degeneração macular relacionada à idade depende do tipo da doença, do estágio em que ela se encontra e das características individuais do paciente. Nem todas as pessoas com DMRI precisam iniciar um tratamento medicamentoso imediatamente. Em alguns casos, o acompanhamento periódico e os cuidados com fatores de risco são as principais medidas recomendadas.
Na DMRI seca em estágio inicial, geralmente são indicados acompanhamento oftalmológico e medidas para favorecer a saúde ocular, como interromper o tabagismo, manter uma alimentação equilibrada, praticar atividade física e controlar condições como hipertensão arterial.
Em determinados pacientes com DMRI intermediária, o especialista pode recomendar suplementos específicos de vitaminas e minerais, conhecidos como fórmula AREDS2. Estudos clínicos demonstraram que essa suplementação pode reduzir o risco de progressão para formas avançadas em grupos selecionados de pacientes. Entretanto, ela não previne o aparecimento da doença em pessoas saudáveis e não deve ser utilizada sem orientação médica.
Nos casos de DMRI úmida, o principal tratamento envolve aplicações intraoculares de medicamentos anti-VEGF, que atuam reduzindo a atividade de vasos sanguíneos anormais e os vazamentos associados. O objetivo é controlar a doença e diminuir o risco de perda visual adicional. Alguns pacientes podem apresentar melhora da visão, mas a resposta varia individualmente.
Para determinados casos de DMRI seca avançada com atrofia geográfica, existem tratamentos mais recentes com injeções intravítreas que atuam sobre o sistema complemento e podem reduzir a velocidade de progressão das lesões atróficas.
O acompanhamento regular com o especialista em retina é fundamental para avaliar a evolução da doença e definir a conduta mais adequada para cada situação.
Quando procurar atendimento com urgência?
Embora a DMRI possa evoluir lentamente, determinadas alterações visuais exigem avaliação oftalmológica rápida, pois podem indicar o desenvolvimento de uma forma mais agressiva da doença ou outro problema ocular. Procure atendimento oftalmológico com urgência se perceber:
– Perda repentina ou piora rápida da visão central
– Linhas retas que começam subitamente a parecer tortas ou onduladas.
– Aparecimento de uma mancha escura ou de uma área sem visão no centro do campo visual.
– Embaçamento central novo e persistente
– Dificuldade súbita para ler ou reconhecer rostos, sem uma causa aparente.
Conclusão
A genética desempenha um papel importante na suscetibilidade à doença. Pesquisadores identificaram variantes genéticas relacionadas à DMRI, incluindo alterações em genes envolvidos na regulação da inflamação e do sistema imunológico. Entretanto, ter familiares com DMRI não significa que você necessariamente desenvolverá a doença. Diferentemente de algumas doenças hereditárias que seguem padrões bem definidos de transmissão, a DMRI é considerada uma condição multifatorial. Isso significa que uma pessoa pode herdar uma predisposição genética, mas o desenvolvimento da doença também depende de outros fatores.
Além do histórico familiar, alguns fatores associados ao maior risco de DMRI incluem:
– Idade avançada: a frequência da doença aumenta com o envelhecimento.
– Tabagismo: é um dos principais fatores de risco modificáveis e está relacionado a processos de estresse oxidativo e inflamação que podem afetar a retina.
– Hipertensão arterial e doenças cardiovasculares
– Obesidade: está relacionada a um maior risco, especialmente de formas avançadas da doença.
– Hábitos de vida: alimentação inadequada e sedentarismo também podem contribuir para o perfil de risco.
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